Ўзбекистон олимлари аҳолининг генетик харитасини яратмоқда
Текширувлар шуни кўрсатдики, тадқиқотда қатнашган ҳар иккинчи болада ирсий мутация бор. Яъни касалликка мойиллик ирсий йўл билан ўтаётгани аниқланган.
Олий таълим, фан ва инновациялар вазирлиги ҳузуридаги Илғор технологиялар маркази олимлари мамлакат тарихида илк бор инсон генларини чуқур ўрганиш — яъни генларни тўлиқ ўқиш ва таҳлил қилиш тадқиқотини амалга оширди. Бу ҳақда вазирлик матбуот хизмати хабар берди.
Қайд этилишича, мазкур тадқиқот натижасида ўзбекистонликларда илгари дунёда номаълум бўлган ўнлаб янги ген ўзгаришлари аниқланган. Олимлар топган маълумотлар халқаро маълумотлар базаларига киритилган ва бу Ўзбекистоннинг жаҳон геномика фанидаги ўрнини мустаҳкамламоқда.
Текширувлар шуни кўрсатдики, тадқиқотда қатнашган ҳар иккинчи болада ирсий мутация бор. Яъни касалликка мойиллик ирсий йўл билан ўтаётгани аниқланган. Энг ташвишлиси, болаларнинг 86 фоизи ҳеч бўлмаганда битта «бузилган» ген ташувчиси экани маълум бўлган. Бу кўрсаткич халқаро меъёрдан икки баробар юқори ҳисобланади.
«Олимлар бу ҳолатни айрим ҳудудларда қариндошлар ўртасидаги никоҳлар улушининг юқорилиги билан изоҳлашмоқда. Масалан, баъзи вилоятларда бундай никоҳлар умумий никоҳларнинг чорагига яқинини ташкил этади. Бу ҳолат келгуси авлодларда фақат ирсий касалликлар эмас, балки умумий соғлиқ ҳолатига ҳам жиддий таъсир кўрсатиши мумкин», - дейилади хабарда.
Олимлар таъкидлашича, генетик мутациялар нафақат кам учрайдиган ирсий касалликлар, балки диабет, юрак-қон томир хасталиклари, онкологик жараёнлар каби кўп тарқалган касалликларнинг ҳам ривожланиш хавфини оширади. Шу боис, бу касалликлар нафақат кўпайиб бориши, балки анча ёш авлодлар орасида ҳам намоён бўлиши эҳтимоли юқори.
Шунинг учун олимлар никоҳдан олдин жуфтликларни генетик текширувдан ўтказиш, болаларни эрта скрининг ва профилактика дастурларига жалб этиш зарурлигини таъкидламоқдалар. Бу орқали касалликларни илк босқичда аниқлаш ва тўғри даволаш имкони яратилади.
Тадқиқот натижасида кўплаб муҳим маълумотлар топилган. Текширилган беморларнинг ярмидан кўпида аниқ генетик ташхис қўйилган, бу эса шифокорларга тўғри даволаш усулини танлаш имконини берган. Аниқланган мутацияларнинг салкам учдан бир қисми илгари дунё илм-фанида қайд этилмаган бўлиб, улар эндиликда халқаро маълумотлар базаларига киритилган. Шунингдек, баъзи болаларда бир вақтнинг ўзида бир нечта ирсий касаллик белгилари аниқланган. Бу ҳолат мамлакатдаги қариндошлик никоҳлари даражаси юқори эканини яна бир бор тасдиқлаган.
